[활용분야]

 1. 질병 연관 유전자 및 마커 탐색

 2. 육종의 형질 (표현형) 연관 유전자 및 마커 탐색

 3. 집단 유전학적 분석

 4. 바이러스 및 병원성 미생물의 기원 및 변이 경향성 분석

[입력 데이터]

1) 유전형 데이터: WGS (Whole genome sequencing), WES (Whole Exom Seq), RNAseq, SNPchip, 변이정보(.VCF)

2) 표현형 데이터

    - 질병 유무 + 메타정보 

    - 육종의 형질 정보 (크기, 성장속도, 색, 수량성 등) 

    - 집단 유전학적 분석 - 샘플별 메타정보 

    - 바이러스 및 병원성 미생물의 기원 및 변이 경향성 분석 - 샘플별 메타정보

[분석 방법 및 내용]

 1. 개체별 단일염기 변이 탐색

 2. 고품질 변이 선별, 집단분석을 통해 집단의 유전적 특성 확인

 3. 유전형과 표현형 사이의 연관 분석 수행 (GWAS, Feature selection, Heterozygosity)

 4. 머신러닝 모델 구축 및 유전형 기반의 표현형 예측 수행

 5. 질병 및 육종 마커 발굴 및 활용

[변이체 분석 프로세스]

[분석 사례]

1. 변이체 및 유용 펩타이드 분석사례:

    - 약리효과를 보이는 왕지네의 유전체 서열 완성

    - 유전자의 발현 양상 및 항염성 유용 펩타이드 연구, 기능성 화장품 개발에 활용

    - 변이 정보 이용, 왕지네 원산지 판별 마커 개발

[왕지네 연구를 통한 화장품 소재 개발]

2. 변이체 및 표현형 예측 모델 분석사례:

    - 밤알 크기 관련 21개 SNP 마커 발굴

    - 밤알 크기 예측을 위한 기계학습 모델 구축

    - PLS 알고리즘에서 70%의 예측 정확도 도출

[AI 기술을 적용한 표현형 예측 사례]

[관련 논문]

1. NOH, Eun Soo, et al. Genotyping of Haliotis discus hannai and machine learning models to predict the heat resistant phenotype based on genotype. Frontiers in Genetics, 2023, 14: 1151427.

2. YU, Go-Eun, et al. Machine learning, transcriptome, and genotyping chip analyses provide insights into SNP markers identifying flower color in Platycodon grandiflorus. Scientific Reports, 2021, 11.1: 8019.

3. KANG, Min-Jeong, et al. Identification of transcriptome-wide, nut weight-associated SNPs in Castanea crenata. Scientific reports, 2019, 9.1: 13161.

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